Dal 1990 siamo un’impresa collettiva che risponde all’appello di chi lotta contro una malattia genetica rara attraverso la ricerca scientifica.
La nostra missione
Vogliamo far avanzare la ricerca biomedica verso la cura delle malattie genetiche rare, perché per noi ogni vita conta. Anche quella dei pazienti più rari per cui non esistono diagnosi, terapie e cure, perché spesso trascurati dai grandi investimenti pubblici e industriali.
Lavoriamo quindi ogni giorno per trasformare la ricerca scientifica d’eccellenza in risultati accessibili a tutti i pazienti. Per farlo, abbiamo bisogno che il lavoro dei nostri ricercatori, dei nostri istituti, abbia linfa continua: per questo coinvolgiamo tante persone generose, tutto l’anno, in una grande sfida collettiva.
Il nostro metodo
Come finanziamo ricerca d’eccellenza? Selezioniamo i migliori progetti di ricerca in Italia con un metodo trasparente che premia merito ed eccellenza, attraverso bandi dedicati valutati da scienziati di fama internazionale. Abbiamo poi creato due istituti di ricerca, a Milano e a Pozzuoli, in grado di attirare ricercatori meritevoli da tutto il mondo.
- L’Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli (NA), diretto dal professor Andrea Ballabio, è un fiore all’occhiello della ricerca italiana. Dal 2013 è ospitato nell’ex fabbrica della storica Olivetti ed è diventato un polo d’attrazione per ricercatori di tutto il mondo. L’Istituto si occupa dello studio delle basi genetiche delle malattie per mettere a punto terapie innovative.
- L’Istituto San-Raffaele Telethon per la Terapia Genica di Milano (SR-Tiget), diretto da Luigi Naldini, è un punto di riferimento a livello internazionale per la ricerca sulle terapie avanzate. Nato nel 1996 da un accordo tra la Fondazione Telethon e l’Ospedale San Raffaele di Milano, si occupa soprattutto di malattie genetiche rare, ma negli ultimi anni ha aperto alcune linee di ricerca anche sui tumori.
Le malattie genetiche rare
Cosa sono?
Le malattie genetiche sono dovute a un difetto nel DNA dell’individuo. Generalmente sono ereditarie ma possono manifestarsi a qualunque età, colpendo qualsiasi organo: hanno un decorso grave o letale e ad oggi, per la maggior parte dei casi, non hanno una terapia efficace.
Perché ci occupiamo proprio di malattie genetiche rare?
Tutti hanno diritto a una voce, una cura, per questo non vogliamo lasciare indietro i pazienti rari che ogni giorno lottano per il loro futuro.
Parliamo di numeri che agli occhi dell’opinione pubblica sembrano piccoli: in Europa una malattia è definita rara quando colpisce meno di 50 persone su 100mila, ma la definizione non è la stessa in altre aree del mondo. All’interno di Orphanet, il portale europeo delle malattie rare e uno dei database più completi a livello mondiale, sono oltre 6000 le malattie descritte. Nel loro insieme, però, queste patologie colpiscono tra il 3-6 % della popolazione mondiale. Nel 70% dei casi, inoltre, queste malattie colpiscono sin da piccoli, quando si è più fragili e indifesi, impedendo a moltissimi bambini di crescere e avere un futuro. Con la ricerca, possiamo offrire una vita migliore a loro e alle loro famiglie.
I nostri numeri e risultati
- 623.690.000 soldi investiti
- 1.676 ricercatori finanziati
- 2.804 progetti finanziati
Per una grave forma di immunodeficienza congenita (Ada-Scid) la terapia genica sviluppata dai ricercatori Telethon è diventata un farmaco, Strimvelis, disponibile per i pazienti di tutto il mondo. Lo stesso vale per Libmeldy, il farmaco per la leucodistrofia metacromatica approvato ufficialmente in Europa il 21 dicembre 2020, frutto di dieci anni di studi e sperimentazioni nei laboratori dell’Istituto Telethon SR-Tiget. Risultati promettenti sono stati ottenuti con la terapia genica anche su bambini affetti da sindrome di Wiskott-Aldrich. È in corso la sperimentazione clinica sulla beta talassemia, la mucopolisaccaridosi di tipo VI e la mucopolisaccaridosi di tipo I.
